技術(shù)簡介

      SNP（ Single Nucleotide Polymorphism），即單核苷酸多態(tài)性，是指在基因組上單個核苷酸的變異，包括轉(zhuǎn)換、顛換、插入和缺失，形成的遺傳標(biāo)記。SNP所表現(xiàn)的多態(tài)性只涉及到單個堿基的變異，這種變異可由單個堿基的轉(zhuǎn)換(transition)或顛換(transversion)所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。其數(shù)量很多，多態(tài)性豐富，有些SNP位點直接影響基因功能，從而導(dǎo)致生物性狀改變。其中CG序列上出現(xiàn)的SNP最為頻繁，而且多是C轉(zhuǎn)換為T，原因是CG中的C常因為甲基化自發(fā)地脫氨基后即成為胸腺嘧啶T。

      一般來說，一個SNP位點只有兩種等位基因，因此又叫雙等位基因。SNP在人基因組中的發(fā)生頻率比較高，大約平均每1000個堿基中就有一個多態(tài)位點，有些SNP位點還會影響基因的功能，從而導(dǎo)致生物性狀改變甚至致病。單核苷酸多態(tài)性是研究人類家族和動植物品系遺傳變異的重要依據(jù)，因此被廣泛用于群體遺傳學(xué)研究（如生物的起源、進(jìn)化及遷移等方面）和疾病相關(guān)基因的研究，在藥物基因組學(xué)、診斷學(xué)和生物醫(yī)學(xué)研究中起重要作用。

適用范圍

1. DNA序列的變化將影響不同人群疾病的發(fā)生和演變，以及對病原體，化學(xué)試劑，藥品及疫苗的病理反應(yīng)。 因此SNPs被認(rèn)為是在未來實現(xiàn)個性化醫(yī)療的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。 SNP方面的研究在農(nóng)作物和畜牧業(yè)項目上也很重要。 目前SNP檢測已廣泛應(yīng)用于群體遺傳學(xué)和疾病相關(guān)基因的研究，在藥物基因組學(xué)、診斷學(xué)和生物醫(yī)學(xué)研究中發(fā)揮著重要作用。

2. 采用直接測序法，本方法適合于樣品數(shù)和檢測位點都不多的情況。

服務(wù)內(nèi)容

技術(shù)流程

樣品與實驗結(jié)果

實驗結(jié)果示例